Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)

Che cos’è l'emoglobinuria parossistica notturna (PNH)?

L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è un raro disturbo che causa la rottura precoce dei globuli rossi. Questa distruzione prematura può portare a sintomi e complicazioni che possono essere di scarsa entità o più gravi, come la leucemia e l'ictus. Il sintomo più comune (ma non sperimentato da tutti) è lo scolorimento delle urine dovuto alla rottura dei globuli rossi che, rompendosi, rilasciano emoglobina nelle urine. Questo fenomeno si può notare facilmente al mattino presto, quando l’urina ha avuto tempo di accumularsi in vescica.

Altri sintomi includono:

• Mal di schiena.
• Mal di testa.
• Mancanza di respiro.
• Dolore addominale.
• Tendenza alla formazione di lividi anche in assenza di traumi significativi.

I sintomi della PNH possono variare molto da una persona all'altra. Alcune persone presentano solo sintomi molto lievi, mentre altre possono avere complicazioni gravi come la formazione di coaguli nel sangue.

Quali possono essere le patologie associate?

L’emoglobinuria parossistica notturna si sviluppa per via di mutazioni genetiche che portano alla perdita del gene PIG-A. Le mutazioni avvengono in quelle che sono chiamate "cellule staminali ematopoietiche”: cellule del midollo osseo che portano alla produzione delle cellule del sangue.

La perdita del gene PIG-A comporta la mancanza di uno strato proteico protettivo all'esterno dei globuli rossi.

Nelle cellule normali, questo strato di proteine segnala al sistema immunitario che i globuli rossi non sono componenti estranei e non devono essere distrutti. Se questo strato viene a mancare, il sistema immunitario vede i globuli rossi come delle minacce e tende a distruggerli.

Disclaimer: si ricorda che l’elenco delle patologie associate non è esaustivo e ha il solo scopo di offrire una panoramica di alcune delle condizioni che possono associarsi al sintomo.

Quali sono i principali rimedi contro l’emoglobinuria parossistica notturna?

Trattamenti e cure variano in base alla gravità della condizione e dei sintomi e possono variare dalla semplice osservazione clinica (nei casi più lievi), al trapianto di midollo allogenico (nei casi più gravi).

Principi attivi:

• anticoagulanti, che aiutano a ridurre il livello di degradazione delle cellule del sangue e riducono il rischio di formazione di coaguli.
• corticosteroidi, che rallentano l’attività del sistema immunitario.
• integratori di ferro e acido folico che aiutano a combattere l’anemia.

Disclaimer: l’elenco dei rimedi proposti non è necessariamente esaustivo.